女詩人王麗華罹遺傳罕病 救命藥沒人進口

【聯合報╱記者吳淑玲／新化報導】

女詩人王麗華確診為罕見家族遺傳性「Liddle's Syndrome」，必須使用「Amiloride」藥劑，因國內無廠商進口，成了「孤兒藥」，衛福部台南醫院新化分院長莊仁賓說，「Amiloride」才能對症下藥，在10月初已向國民健康局申請列入「罕見疾病」用藥，希望能早日核准。

王麗華與家族成員，罹患西方人才有的遺傳疾病「Liddle's Syndrome」，她說，自己在國外常被誤為「猶太人」，她追查家族血緣，確認外祖母的父系是來自「地中海的男人」。

她的歐洲血緣可能是義大利、西班牙、法國、北非、比利時、荷蘭等南歐一帶，380多年前荷蘭統治台灣帶來的庸兵，就來自這一帶，很多人娶平埔族女性，突變基因就這樣傳下來。

第一個為王麗華確診的心臟科主治醫師施志遠，當時是新化分院公費醫師，目前已轉到奇美醫院服務。

他說，之前沒聽過這種病，是查閱國外醫學文獻及王麗華的驗血報告相符，判定是「Liddle's Syndrome」。

衛福部台南醫院分院長莊仁賓也說，因從沒聽過「Liddle's Syndrome」，王麗華第一次拿資料給他，也是「存疑」，所以要跟王麗華說「抱歉」，現在他也開始用心研究這種疾病。

莊仁賓說，「Liddle's Syndrome」是第16對染色體基因突變，鈉離子幫浦不正常，造成鈉不斷累積在體內，如治療不當易併發心血管疾病及中風。「Amiloride」，是物理性作用，阻絕鈉離子不要進入腎臟，對王麗華這種患者是「對症下藥」，但國內卻無藥商進口。

莊仁賓認為，應有不少Liddle's Syndrome病人藏在高血壓族群中，他最近接治65歲王姓女病患，三天兩頭就跑急診一次，症狀是全身無力，呼吸困難，經抽血檢查後也確認是「Liddle's Syndrome」。

莊仁賓說，藥廠可能認為「Amiloride」藥，需求者少而不願進口，但他認為國內應有不少隱藏的「Liddle's Syndrome」病人，希望透過王麗華個案，讓更多醫師有相關的知識可以診斷。

via UDN健康醫藥