【台灣新生報／記者鍾佩芳／台北報導】
雷特氏症孩子曾被醫學界認為沒有未來，此生沒有語言、手功能，還伴隨著癲癇與不停的口水。病童家長成立了「臺灣雷特氏症病友關懷協會」，希望能減少誤診及浪費醫療、社會資源；要求健保局補助檢驗費，讓確診病童獲得重大傷病補助。
雷特氏症屬於罕見疾病，臺灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華表示，雷特氏症孩子出生時一切正常，在一歲左右開始退化，然後出現洗手、搓手、吃手等手部的重複性動作，在醫學上容易被誤診為腦性麻痺或自閉症，不只錯失治療黃金期，也造成醫療資源錯誤使用。
籌備會主委張旭鎧職能治療師說明，雷特氏症在全球發生率約萬分之一，多發生在女生身上，以往的存活時間不超過20歲，隨著醫學進步，國外已經有病友生活超過70年。台灣病友應該超過2000名，但在罕見疾病基金會中登記的不超過60人，這表示在社會中有很多病友需要確診。
雷特氏症可以經由基因檢測確診，協會成立的目的首要推廣基因檢測，甚至將雷特氏症基金檢測成為嬰兒出生的必要檢查項目之一，張旭鎧說，復健著重在治療黃金期，因此越早了解孩子的問題，就能越早提供治療的輔助與治療，雖無法讓孩子完全跟一般人一樣，但是這可減輕父母的負擔，提高病友的生活獨立性。
協會表示，當身邊有孩子出現莫名的手部動作，而且出現發展遲緩現象就要當心。進一步認識此症或尋求協助，可參考網址：http://rett.org.tw。台大醫院每個月第四周星期一上午，開設「雷特氏症」聯合照護門診。
via UDN健康醫藥
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