恐怖基因！ 引發失智症、漸凍人

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】

家裡堆滿了洗衣精、衛生紙，經常在屋頂徘徊走動，今年50歲的秀惠(化名)五年前行為開始怪異，認知能力變差，彷彿變了一個人。因為疑神疑鬼，常與同事吵架，原本在電信業工作的她被迫離職，最後確診為額顳葉型失智症。

林口長庚醫院神經內科主治醫師葉篤學指出，C9orf72基因變異的秀惠，罹患失智症只是早晚的事。她有11個兄弟姊妹中，自己排行第9，包括老大、老五及母親都已發病。她原本衷心祈禱自己能躲得過，但沒想到卻在45歲發病，比其他家族成員都還要早。

起初，她只是記憶減退、動作變慢，連原本最愛的偶像連續劇也興趣缺缺。但一轉至購物台，就變得愛亂買、毫無節制，家裡堆滿了清潔劑、衛生紙及根本用不到的物品。

隨著病情逐漸惡化，秀惠還會不自主地做鬼臉，出現嘟嘴、吸奶嘴等動作，還常一個人在頂樓天台上走來走去，行為異常到有好幾次鄰居以為她企圖跳樓而報警。

不同於其他失智症患者是逐漸退化，秀惠在短短半年內就無法工作，兩年後喪失語言功能，到了去年更四肢萎縮，接近植物人狀態，只能整天臥床，必須由家人打理照護。

另一個C9orf72基因變異的失智家族情況更慘，手足六人中就有四人罹患額顳葉型失智症，其中有人40歲就出現失智，導致個性改變、精神疾病及動作障礙等異常行為。

葉篤學無奈地說，如果帶有此基因，只要活得夠老，就一定會發病，而家族遺傳性額顳葉型失智症無藥可治。如果家族成員出現類似症狀，其他成員應接受基因篩檢，如果不幸帶有此基因，可考慮是否生育，並對工作等提早做準備。

via UDN健康醫藥