馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病，患者通常體型瘦高，手腳較一般人長，手指也長，被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大，視患者基因突變點的位置而定，70%到80%的患者有主動脈擴張現象，心臟容易出現雜音，也有可能主動脈剝離、二尖瓣脫垂等，目前無治療方法。
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